เด็กผู้หญิง

การศึกษา 'การกลับเพศของมนุษย์เกิดจากการทำซ้ำหรือการลบของ Core Enhancers ต้นน้ำของ SOX9' ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารNature Communications นักวิจัย MCRI และนักศึกษาปริญญาเอกของ Hudson Institute, Brittany Croft เป็นผู้เขียนคนแรก “เพศของทารกถูกกำหนดโดยการสร้างโครโมโซมในขณะปฏิสนธิ ตัวอ่อนที่มีโครโมโซม X สองตัวจะกลายเป็นเด็กผู้หญิง ในขณะที่ตัวอ่อนที่มีโครโมโซม XY ผสมกันจะออกมาเป็นเด็กผู้ชาย” นางครอฟต์กล่าว "โครโมโซม Y มียีนที่สำคัญที่เรียกว่า SRY ซึ่งทำหน้าที่กับยีนอื่นที่เรียกว่า SOX9 เพื่อเริ่มการพัฒนาอัณฑะในตัวอ่อน ยีน SOX9 ในระดับสูงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาอัณฑะตามปกติ "อย่างไรก็ตาม หากมีการหยุดชะงักของกิจกรรม SOX9 และมีเพียงระดับต่ำเท่านั้น อัณฑะจะไม่พัฒนา ส่งผลให้ทารกมีพัฒนาการทางเพศผิดปกติ" ศาสตราจารย์แอนดรูว์ ซินแคลร์ หัวหน้าทีมวิจัยกล่าวว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอของมนุษย์ประกอบด้วยสิ่งที่เรียกว่า 'ดีเอ็นเอขยะหรือสสารมืด' ซึ่งไม่มียีนแต่มีตัวควบคุมสำคัญที่เพิ่มหรือลดการทำงานของยีน "ส่วนควบคุมของ DNA เหล่านี้เรียกว่าเอนแฮนเซอร์" เขากล่าว เด็กผู้หญิง หากสารเสริมเหล่านี้ที่ควบคุมยีนอัณฑะหยุดชะงัก อาจทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ" ศาสตราจารย์ซินแคลร์ซึ่งเป็นสมาชิกของแผนกกุมารเวชศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเมลเบิร์น กล่าวว่า การศึกษานี้พยายามทำความเข้าใจว่ายีน SOX9 ถูกควบคุมโดยสารเพิ่มคุณภาพอย่างไร และการหยุดชะงักของสารเพิ่มคุณภาพจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศหรือไม่ "เราค้นพบสารเพิ่มประสิทธิภาพ 3 ชนิดที่ร่วมกันทำให้มั่นใจได้ว่ายีน SOX9 จะถูกกระตุ้นในระดับสูงในตัวอ่อน XY ซึ่งนำไปสู่อัณฑะปกติและการพัฒนาของเพศชาย" เขากล่าว "สิ่งสำคัญคือ เราระบุผู้ป่วย XX รายที่ปกติจะมีรังไข่และเป็นเพศหญิง แต่มีสำเนาเพิ่มเติมของสารเสริมเหล่านี้ (ระดับสูงของ SOX9) และพัฒนาอัณฑะแทน นอกจากนี้ เราพบผู้ป่วย XY ที่สูญเสียสารเสริม SOX9 เหล่านี้ (ต่ำ ระดับ SOX9) และพัฒนารังไข่แทนอัณฑะ" Ms Croft กล่าวว่าการกลับเพศของมนุษย์เช่นที่เห็นในกรณีเหล่านี้เกิดจากการได้รับหรือสูญเสียการเพิ่มที่สำคัญเหล่านี้ซึ่งควบคุมยีน SOX9; ดังนั้นสารเสริมทั้งสามนี้จึงจำเป็นสำหรับอัณฑะปกติและการพัฒนาของผู้ชาย" "การศึกษานี้มีความสำคัญ เพราะในอดีตนักวิจัยดูเฉพาะยีนเพื่อวินิจฉัยผู้ป่วยเหล่านี้ แต่เราได้แสดงให้เห็นว่าคุณจำเป็นต้องดูภายนอกยีนเพื่อเสริมประสิทธิภาพ" นางครอฟต์กล่าว ศาสตราจารย์ซินแคลร์กล่าวว่าทั่วทั้งจีโนมของมนุษย์มีเอนแฮนเซอร์ประมาณหนึ่งล้านตัวที่ควบคุมยีนประมาณ 22,000 ยีน “ตัวเสริมเหล่านี้อยู่บน DNA แต่อยู่นอกยีน ในบริเวณก่อนหน้านี้เรียกว่า DNA ขยะหรือสสารมืด” เขากล่าว "กุญแจสำคัญในการวินิจฉัยความผิดปกติหลายอย่างอาจพบได้ในสารเพิ่มคุณภาพเหล่านี้ ซึ่งซ่อนอยู่ในสสารมืดใน DNA ของเราที่เข้าใจได้ไม่ดี"