โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด (CMDs) เป็นกลุ่มอาการที่มีความรุนแรงและอัตราการลุกลามแตกต่างกันไป แต่กำเนิดหมายถึง ตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่ของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด อาการเริ่มแรกจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วง 2-3 เดือนแรก ทารกที่มี CMD มักจะมีกล้ามเนื้อต่ำหรือหย่อนยาน และอาจมีการเคลื่อนไหวที่ลดลง สัญญาณทั่วไปอื่นๆ ได้แก่ การเกร็ง (ตึง) ที่ข้อเท้า สะโพก เข่า และข้อศอก ทารกบางคนอาจมีปัญหาในการหายใจและการให้อาหาร การปรับปรุงบางอย่างมักเกิดขึ้นในวัยเด็กและโรคจะแสดงความคืบหน้าเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย มี CMD อย่างน้อยห้าประเภทซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่แตกต่างกัน พ่อแม่ทั้งสองมักมียีนที่เปลี่ยนแปลง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่ไม่ได้รับผลกระทบจากสภาพ เด็กที่ได้รับผลกระทบจะสืบทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงสองชุด – หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน