อวัยวะในสมองเลียนแบบการเปลี่ยนแปลงขนาดศีรษะที่เกี่ยวข้องกับประเภทของออทิสติก

ความแปรปรวนในภูมิภาค 16p11.2 ของจีโนมนั้นสัมพันธ์กับความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก ในขณะที่ผู้ที่มีการลบทางพันธุกรรมในภูมิภาคนี้จะมีศีรษะที่ใหญ่กว่า (macrocephaly) และผู้ที่มีการทำซ้ำทางพันธุกรรมจะมีศีรษะที่เล็กกว่า (microcephaly) การแปรผันทั้งสองประเภทส่งผลต่อการพัฒนาและการทำงานของสมอง คู่รักออทิสติก เพื่อศึกษาผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้และค้นหาวิธีลดผลกระทบ นักวิจัยจากโรงเรียนแพทย์แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานดิเอโกกำลังใช้ออร์แกนอยด์ในสมอง ซึ่งเป็นแบบจำลองเซลลูล่าร์ 3 มิติขนาดเล็กที่สร้างขึ้นในห้องปฏิบัติการจากผู้ที่มีความแปรผัน 16p11.2 ออร์กานอยด์ที่ตีพิมพ์ในหนังสือพิมพ์เมื่อวันที่ 25 สิงหาคม 2021 ในMolecular Psychiatryเลียนแบบความแตกต่างของขนาดสมองที่เห็นในคน พวกเขายังเปิดเผยข้อมูลใหม่เกี่ยวกับกลไกระดับโมเลกุลที่ทำงานผิดปกติเมื่อภูมิภาค 16p11.2 ของจีโนมหยุดชะงัก ทำให้เกิดโอกาสใหม่สำหรับการแทรกแซงการรักษาที่อาจเกิดขึ้น Lilia Iakoucheva, PhD, รองศาสตราจารย์ด้านจิตเวชศาสตร์แห่ง UC San Diego School of Medicine กล่าวว่า "เนื่องจากออร์แกนอยด์ของเราสรุปขนาดศีรษะของผู้ป่วยได้ ซึ่งบอกเราว่านี่อาจเป็นแบบจำลองที่มีประโยชน์ได้" "และเราต้องการแบบจำลองที่ดีกว่านี้เพื่อศึกษาความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์"